بیماری آلپورت یک اختلال ژنتیکی نادر و مزمن است که تأثیر بر کلیهها، شبکیه (بخش پشت چشم)، و گاهی اوقات عضلات کوچک گوش داشته و باعث آسیب به این اعضا میشود. این بیماری به نام دکتر سسوندر الپورت که برای اولین بار در دهه 1920 توصیف کرد، نامگذاری شده است. بیماری آلپورت اغلب به واسطه اختلال در ژنهای مرتبط با ترکیبات موجود در بافتهای اتصالی کلیهها و شبکیه ایجاد میشود.
علائم و نشانههای بیماری آلپورت ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- اختلالات در کلیه: بیماران ممکن است دچار اختلالات کلیه شوند، که میتواند به علائم مانند پروتئین در ادرار (پروتئینوری)، هماتوری (خون در ادرار)، فشار خون بالا (هیپرتانسیون)، اختلالات الکترولیتی و کاهش توانایی تصفیه کلیه از مواد ضایع شده ادامه داد.
- آسیب به شبکیه: بیماران ممکن است تغییرات در شبکیه تجربه کنند که میتواند به نابینایی یا مشکلات دیداری منجر شود.
- عوارض دیگر: بعضی از بیماران ممکن است علائم اختلالات سیستمیک دیگری مانند ضعف عضلات کوچک گوش (که باعث اختلال در شنوایی میشود) یا مشکلات در سیستم عصبی داشته باشند.
https://salemziba.com/tablet-capsule/vizarsin-side-effects/
بیماری آلپورت بیشتر در مردان مشاهده میشود و معمولاً در دوران کودکی یا نوجوانی تشخیص داده میشود. تشخیص بیماری آلپورت بر اساس تاریخچه خانوادگی، علائم بالینی، آزمونهای خونی و ادراری، و تستهای ژنتیکی انجام میشود.
به عنوان یک بیماری مزمن و پیشرونده، درمان بیماری آلپورت تمرکز بیشتری بر روی مدیریت علائم و کاهش عوارض دارد. این ممکن است شامل کنترل فشار خون، مدیریت علائم کلیه، و مشاوره ژنتیکی برای خانوادههای دارای تاریخچه بیماری آلپورت باشد. در برخی موارد، تراشهای کلیه (تراشهای تصفیه خون) و یا پیوند کلیه ممکن است برای بیمارانی که به تدریج کارکرد کلیهای خود را از دست دادهاند، نیاز شود.